Le bimbe che parlano solo con gli occhi

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Sindrome RettVengono chiamate “le bimbe dagli occhi belli” ma in realtà sono quelle bambine affette dalla sindrome di Rett.

È una patologia neurologica congenita, che colpisce solo le bambine, in quanto generata da un difetto del cromosoma X. Nei primi due anni di età, di fatto la malattia non si manifesta e permette un normale sviluppo del soggetto. All’improvviso, però, la bambina si distacca dalla realtà circostante e in brevissimo tempo, poche settimane, arresta lo sviluppo e precipita in una regressione che la porta alla perdita delle capacità acquisite.

La malattia a questo punto rallenta lo sviluppo del cranio, compaiono i primi movimenti stereotipati delle mani (la bambina le sfrega e le strizza) e in pochissimi giorni si registra anche la perdita delle capacità psicomotorie. Quella che era una bambina normale, in un batter d’occhi si ritrova affetta da handicap gravissimi, che ne accompagneranno tutta l’esistenza: crisi epilettiche, aumento della rigidità muscolare, difficoltà respiratorie, assenza di parola e in molti casi incapacità a camminare. E, di conseguenza, anche le famiglie piombano in una realtà completamente diversa, che in pochi giorni passa da una quotidianità normale e serena a una situazione di emergenza e complicatissima da affrontare, specie all’inizio. Sono in pochi a sapere di questa patologia ma dopo averlo saputo, dopo la prima volta per tutti la reazione è la stessa: ti si gela il sangue e se poi abbiamo una bambina ancora peggio!

Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale.

Oggi in Italia è presente l‘AIRETT, un‘associazione  che unisce in particolare i genitori con bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett

Nasce a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia. Per dare una speranza a questi piccoli angeli. Molto importante, come in tutte le malattie degenerative, è la ricerca.

Dal 20 Maggio al 23 Giugno 2013 è attiva  la campagna “SMS in favore dell’AIRETT”; tramite sms e telefonata da rete fissa al numero 45509 si donano  2 euro, per finanziare un progetto di ricerca clinica.

Per poter ritardare e rendere meno gravi, se non arrestare, la perdita delle abilità motorie nella Sindrome di Rett e  supportare la terapia riabilitativa.

Dando il nostro piccolo contributo, rinunciando al quotidiano o ad un caffè, sosterremo la ricerca  contro questa sindrome odiosa. 

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