Bari, diagnosticato primo caso di SMA grazie allo screening neonatale

0
61

Bari – Individuato il primo caso di SMA( Atrofia muscolare spinale) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari. Dopo circa 8mila test genetici dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, l’unità operativa diretta dal dr. Mattia Gentile ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma. Grazie a questo importante test, la storia clinica del neonato pugliese di appena sette giorni potrebbe cambiare grazie a una terapia precoce capace di fermare la patologia prima che degeneri. Infatti, il test molecolare ha rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio. Sono in corso ulteriori accertamenti per definire i prossimi passi da fare, soprattutto relativamente alla terapia da somministrare, come ha spiegato il dr.Gentile “Saranno necessarie ulteriori verifiche per mettere a punto la terapia genica più corretta e in tempi brevi il ciclo di cura potrà essere avviato, evitando che la patologia si sviluppi. Statisticamente ogni anno nascono in Puglia 3-4 bambini affetti da Sma e perciò la speranza è davvero grande perché abbiamo diagnosticato questo caso ad appena una settimana dalla nascita” . La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” è il centro di riferimento per tutta la Puglia ed è in grado di garantire una presa in carico globale, con una diagnosi molto precoce e, grazie al protocollo condiviso con l’Ospedale Pediatrico di Bari, una terapia rapida ed efficace.

Anche il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano ha donato  speranza nel campo della prevenzione di questa terribile patologia dichiarando “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e la possibilità di avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore[…]Nei mesi scorsi siamo intervenuti a sostegno di altre famiglie con bambini un po’ più grandi, oggi grazie alla scienza e alla medicina possiamo intervenire in netto anticipo con la fondata speranza di poter raggiungere esiti confortanti”. Ma a cosa ci si riferisce parlando di test e di “screening obbligatorio”? Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte. Recentemente è stata approvata in Puglia una legge che prevede l’aggiunta dello screening per la SMA agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individua proprio nell’ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento e prevede che il neonato affetto sia sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.

Grazie a tutto questo, ha spiegato l’assessore regionale alla Sanità Rocco Palese“La Sanità pubblica pugliese ci regala una bella prova di efficacia ed efficienza, ma anche la testimonianza che una legge può cambiare il segno della vita delle persone grazie ad una visione lunga che scommette sulla massima espressione della cura: prevenire la malattia prima ancora che possa svilupparsi clinicamente”.